متلازمة داون هي حالة كروموسومية تحدث عندما ينتج عن خطأ في انقسام الخلية وجود كروموسوم 21 إضافي.
ويمكن أن تؤثر متلازمة داون على القدرة المعرفية للشخص ونموه البدني، وتسبب اختلافات نمو متفاوتة، وتعرض مخاطر أكبر لبعض المشكلات الصحية. ويمكن لأخصائيي الرعاية الصحية استخدام سلسلة من الفحوصات والاختبارات لاكتشاف متلازمة داون قبل الولادة أو بعدها.
متلازمة داون هي حالة وراثية تحدث عندما يكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم محدد: الكروموسوم 21. يمكن للكروموسوم الإضافي أن يؤثر على السمات الجسدية للفرد، وفكره، ونموه العام. كما أنه يزيد من احتمالية حدوث بعض المشاكل الصحية.
تساهم العديد من العوامل في الإصابة بمتلازمة داون، ولكن انتشارها أعلى عند كبار السن من الحوامل. قد يكون هناك فرصة إذا كان عمر الحامل أكثر من 35 عامًا.
لدى المرأة الحامل في سن 25 عامًا فرصة واحدة تقريبًا من كل 1250 لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. في سن الأربعين، تصبح الإصابة تقريبًا 1 من كل 100.
وتحتوي جميع خلايا الجسم على جينات لها رمز محدد أو مجموعة تعليمات لتكوين الخلايا. تقع هذه الجينات داخل الكروموسومات في نواة الخلية. يوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية 23 منها موروثة من الأم و 23 من الأب.
وتحدث متلازمة داون عندما تحتوي بعض خلايا الشخص أو كلها على نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21.
في معظم الحالات، لا تكون متلازمة داون وراثية ولا تنتشر في العائلات. على الرغم من أن متلازمة داون تأتي من الجينات نفسها، إلا أن هذا يرجع عمومًا إلى وجود أخطاء بين الحيوان المنوي والبويضة، عندما تتحد المعلومات الجينية التي يتكون منها الطفل أولاً وتنسخها.
يمكن أن يكون لمتلازمة داون روابط وراثية. قد تكون هناك بعض الروابط بين والدي الشخص المصاب بهذه المتلازمة المزعجة واحتمالية إنجاب المزيد من الأطفال المصابين بمتلازمة داون في بعض الحالات.
يمكن للأشخاص الذين لديهم فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أن يخصعوا لفحوصات معينة. فهناك فئتان من اختبارات الفحص التي يمكن للأطباء إجراؤها.
كما يمكن أن تقدر فحوصات ما قبل الولادة احتمالية إنجاب شخص لطفل مصاب بمتلازمة داون وتبرير المزيد من الاختبارات، لكنها لا تشخص متلازمة داون.
يمكن للاختبارات التشخيصية أن تحدد بشكل قاطع ما إذا كان الجنين سيصاب بهذه الحالة وتحديد بعض التشوهات.
نظرًا لزيادة فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، فقد يخضع الأشخاص الذين تتراوح أعمارهم بين 30 و 35 عامًا أو أكثر للفحص الجيني أثناء الحمل. ولكن تعتبر هذه الاختبارات اختيارية تمامًا، ولن يختار الجميع الفحص الجيني أثناء الحمل.
وهناك عديد من الفحوصات والتي تشمل:
ولا يمكن لاختبارات الفحص تأكيد وجود متلازمة داون.
يعد الفحص وسيلة فعالة من حيث التكلفة وأقل تدخلاً لتحديد ما إذا كان الأطباء قد يحتاجون إلى طلب مزيد من الاختبارات التشخيصية.
لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون. سيحصل الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة على رعاية لأي مشاكل صحية، كما يفعل الأشخاص الآخرون.
ومع ذلك، قد يوصي الطبيي بإجراء فحص صحي إضافي للمشكلات الشائعة لدى الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
يوصي المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية التدخل المبكر من خلال برامج متخصصة لمساعدة الشخص على تعظيم إمكاناته والاستعداد للقيام بدور نشط في المجتمع. قد يساعد التدخل المبكر في تحسين النتائج للأشخاص ذوي متلازمة داون.
يمكن أن يوفر العمل مع فريق من المتخصصين التحفيز والتشجيع للطفل أثناء نموه. يمكن أن يشمل ذلك العديد من المتخصصين في مجالات مختلفة لمساعدة الشخص على التطور. قد يشمل هؤلاء المتخصصون:
قد يكون الأطفال الذين يعانون من صعوبات في التعلم والنمو مؤهلين للحصول على دعم تعليمي في مدرسة عامة أو متخصصة.
يحق للأطفال ذوي متلازمة داون التمتع ببيئة تعليمية مناسبة تناسب احتياجاتهم، وغالبًا مع دعم إضافي لمساعدتهم على الاندماج وإحراز تقدم.
هناك عدد قليل من الأنواع المختلفة لهذه المتلازمة وهم:
هذا هو النوع الأكثر شيوعًا، ويشكل حوالي 95٪ من الحالات. يحدث هذا عندما يكون لدى الناس 47 كروموسومًا في كل خلية بدلاً من 46. خطأ في انقسام الخلية يسمى عدم الفصل يسبب التثلث الصبغي 21. يترك هذا الخطأ الحيوان المنوي أو خلية البويضة مع نسخة إضافية من الكروموسوم 21 قبل أو عند الحمل.
يحدث هذا النوع في حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون. ستحتوي بعض كروموسومات الأطفال على نسخة إضافية من الكروموسوم 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسختين نموذجيتين. الأطفال لديهم سمات مميزة أقل للحالة، اعتمادًا على عدد الخلايا التي تحتوي على نسختين أو ثلاث نسخ من الكروموسوم 21.
تشكل حوالي 3٪ من حالات متلازمة داون. يحدث هذا النوع عندما ينكسر جزء من الكروموسوم 21 أثناء انقسام الخلية ويلتصق بصبغي آخر، عادةً كروموسوم 14. وجود هذا الجزء الإضافي من الكروموسوم 21 يسبب بعض خصائص متلازمة داون. لا يمتلك الشخص المصاب بالانتقال أي سمات جسدية خاصة، ولكن من المرجح أن يكون لديه طفل لديه كروموسوم إضافي 21.
متلازمة الداون واضطراب طيف التوحد نوعان من الحالات التي يمكن أن تسبب تغيرات معرفية لدى الشخص. هذه الشروط لديها بعض الاختلافات الرئيسية.
على عكس متلازمة داون، لا توجد خصائص جسدية مميزة أو يسهل التعرف عليها لتحديد الشخص المصاب بالتوحد.
متلازمة داون هي حالة وراثية تنجم عن تغيرات في الجينات نفسها. التوحد هو حالة عصبية، والسبب الدقيق للتوحد ليس واضحًا تمامًا.
بالمقارنة مع طفل عادي من نفس العمر، قد تتسبب كلتا الحالتين في اختلافات في التواصل أو صعوبات في التعلم. وكيف يمكن أن يختلف هذا في كل حالة وكل فرد.
ولا توجد علاجات لأي من الحالتين. سيستخدم معظم الأشخاص العديد من طرق العلاج والعلاج للمساعدة في إدارة حالتهم أو إجراء تحسينات في المجالات المهمة التي يختارونها.
نسخة للطباعة