متلازمة داون تعتبر حالة يولد بها الطفل ولديه كروموسوم إضافي. يؤدي الكروموسوم الإضافي التأخير في طريقة نمو الطفل عقليًا وايضاً جسديًا. يمكن أن تتنوع السمات الجسدية والمشكلات الطبية المرتبطة بمتلازمة داون . بصورة كبيرة من طفل لآخر. بينما يحتاج مجموعة من الأطفال إلى الكثير من العناية الطبية. ويعيش البعض الآخر حياة صحية أسهل. لا يوجد طرق للوقاية من متلازمة داون. والتي تعرف أيضًا بالتثلث الصبغي 21. ولكن يمكن علاج المشاكل الصحية التي قد تحدث. وهناك الكثير من الموارد المتوفرة لمساعدة الأطفال وأسرهم.
يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون مشتركين بسمات جسدية موحدة. وهي مثل شكل الوجه المسطح ، والانحدار نحو الأعلى للعينين والأذنين الصغيرتين ، واللسان الذي يبرز للخارج. التوتر العضلي المنخفض (يسمى نقص التوتر) شائع أيضًا لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون. على الرغم من أن هذا يمكن أن يتحسن في العديد من الأحيان بمضي الوقت.، إلا أن أغلب الأطفال سيصلون إلى مراحل التطور الطبيعية. مثل الجلوس ، والزحف ، والمشي ولكن متأخرًا عن الأطفال الآخرين. قد يؤدي انخفاض توتر العضلات أيضًا في مشاكل المص والتغذية . وكذلك الارتجاع المعدي المريئي والإمساك.
خلال الولادة ، يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون أصغر حجماً من الأطفال حديثي الولادة الآخرين. كما أن النمو يكون بمعدل أبطأ ويظلون أصغر من أقرانهم. قد يعاني الأطفال الصغار والأطفال الأكبر سنًا من تأخر في الكلام . وتأخر بمهارات الرعاية الذاتية مثل التغذية وارتداء الملابس واستخدام المرحاض.
تؤثر متلازمة داون على قدرة الأطفال على التعلم بطرق مختلفة . ولكن أغلبهم يعانون من إعاقة ذهنية من خفيفة إلى متوسطة. يمكن للأطفال أن يتعلموا ويفعلون. ويمكن أن يطوروا المهارات طوال حياتهم. إنهم يصلون إلى الأهداف بوتيرة مختلفة. لذا من الهام عدم مقارنة الطفل المصاب بمتلازمة داون بالإخوة والأشقاء أو الأطفال الآخرين المصابين بهذه الحالة. يحظى الأطفال المصابون بمتلازمة داون بمجموعة واسعة من القدرات . ولا توجد طريقة لإخبارهم عند الولادة بما يمكنهم فعله خلال نموهم.
اختبار “Nuchal translucency testing”: يتم إجراء هذا الاختبار بين الأسابيع 11-14 من الحمل. تستعمل الموجات فوق الصوتية. وهو لقياس المساحة الخالية خلال ثنايا الأنسجة خلف عنق الطفل النامي. يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون ومشاكل الكروموسومات الأخرى إلى تراكم السوائل هناك . مما يجعل المساحة تبدو أكبر. لحساب احتمالات إصابة الطفل بمتلازمة داون . يستعمل الأطباء هذا القياس جنبًا إلى جنب مع عمر الأم النساء الحوامل في سن 35 وما فوق أكثر عرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وما هو عمر الحمل.
الشاشة الثلاثية أو الرباعية أو الموجات فوق الصوتية: يستعمل هذا نتائج اختبارات الفحص في الثلث الأول من الحمل. ويكون مع الشفافية القفوية أو بدونها واختبارات الدم مع شاشة رباعية. ويكون في الثلث الثاني للتوصل إلى نتائج الفحص الأكثر دقة.
تحليل DNA في الخلايا: يقوم هذا الاختبار بتحليل الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم. يتم إجراؤه في الأشهر الثلاثة الأولى وهو أكثر دقة. ففي العثور على التثلث الصبغي 21 من اختبارات الدم القياسية. يتم تقديم اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا فقط للنساء المعرضات لخطر أكبر لإنجاب طفل منغولي.
لا يعاني بعض الأطفال المنغولين بمشاكل صحية خطيرة. لكن قد يعاني البعض الآخر من مجموعة من المشكلات الطبية. وهي التي تحتاج إلى رعاية إضافية. يذهب الكثيرون إلى العيادات المتخصصة في رعاية المصابين بمتلازمة داون. إذا لم يكن متوفر عيادة متلازمة داون في منطقتك . فسيساعدك طبيبك في تنسيق رعاية مناسبة لطفلك.
يعاني ما يقرب من نصف الأطفال المولودين بمتلازمة داون من عيب خلقي في القلب. يجب فحص جميع الأطفال المصابين بمتلازمة داون من قبل طبيب قلب للأطفال.
يعاني حوالي نصف الأطفال أيضًا من مشاكل في السمع والبصر. يمكن أن يكون فقدان السمع مرتبطًا بتراكم السوائل في الأذن الداخلية أو بمشاكل هيكلية في الأذن نفسها. تشتمل مشاكل الرؤية عادة الحول وقصر النظر أو طول النظر وإعتام عدسة العين.
يمكن أن تؤثر مشاكل البصر والسمع على اللغة والتعلم. يمكن للفحوصات المنتظمة التي يقوم بها أخصائي أنف وأذن وحنجرة. كذلك اختصاصي السمع وطبيب العيون اكتشاف أي مشاكل وتصحيحها مبكراً.
المتلازمة لن تحدد شكل حياتك. فلن تلقي القدر بكل حياتك لنزلق في النهاية إلى خلفية الحياة الأسرية العادية. سيكون هناك أيام سيئة بالحياة لا علاقة لها بطفلك وحالته. سوف تضحك مرة أخرى وتبكي مرة أخرى على أشياء أخرى. سوف تستمتع كثيرًا مع طفلك لا علاقة له بالمتلازمة أو العلاج أو مواعيد الأطباء.
أنت لا تنجب طفلاً من “متلازمة داون”. أنت تلد طفلك فهو فريدًا من نوعه. سيشبهك أنت وعائلتك. بالإضافة إلى بعض السمات المشابهة للآخرين الذين يعانون من متلازمة داون. إنه لأمر مدهش أن يتشابه الاطفال مع بعضهما البعض على الرغم من أن أحدهما يعاني من متلازمة داون والآخر لا. ليس عليك أن تحب متلازمة داون لتحب طفلك. ركز على الحياة وليس على الصفات.
دع طفلك يتخذ القرارات حين يكون ذلك منطقيًا. يمكن أن يكون هذا بسيطًا مثل السماح لهم باختيار الملابس التي يرتدونها. اسمح لهم بالمخاطرة المعقولة. هذا هو التحدي الذي يواجهه كل والد. أنت بحاجة إلى حماية أطفالك. ولكن أيضًا دعهم يرون ما يمكنهم التعامل معه. ادعمهم في حل المشكلات. مثل كيفية التعامل مع مشكلة مع الأصدقاء أو التعامل مع مشكلة في المدرسة. لست مضطرًا لإصلاحها لهم ، ولكن ساعدهم في القيام بذلك بأنفسهم.