تتميز متلازمة دريفت بنوبات طويلة الأمد تبدأ في الطفولة المبكرة وتستمر مدى الحياة.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دريفت من مجموعة من الإعاقات المعرفية والسلوكية والجسدية وتأخر النمو الذي قد يؤثر على التعليم.
يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية وإشراف مستمرين يمتدان إلى مرحلة البلوغ. ومن ثم فمن المهم أن نفهم صرع متلازمة دريفت بالتفصيل لتشخيصه مبكرًا والقيام بالعلاج اللازم قبل فوات الأوان.
متلازمة دريفت هي نوع من الصرع تنتج في الغالب عن طفرة متغيرة مسببة للأمراض في جين SCN1A. يؤثر المرض على وظيفة خلايا الدماغ (الخلايا العصبية).
عُرفت المتلازمة باسم الصرع المصحوب بنوبات متعددة الأشكال، أو الصرع متعدد الأشكال في الطفولة (PMEI)، أو الصرع الرمعي العضلي الشديد في الطفولة (SMEI) قبل عام 1989. هذا الصرع الجيني مقاوم للعلاج ويتميز بنوبات حساسة لدرجة الحرارة / حمى تسبب ظهور أعراض. تأخيرات في النمو والخلل الفكري مثل اضطراب طيف التوحد.
قد تؤدي النوبات المتكررة إلى تغييرات في الحركة أو الأنماط السلوكية أو الإحساس بالوعي أو الإحساس. قد يشمل Dravet أيضًا فقدان الوعي أو التشنجات التي تستمر من بضع ثوانٍ إلى بضع دقائق في معظم الحالات. تكفي نسخة واحدة معيبة من الجين المسبب للمرض لتطوير الحالة. تظهر المتلازمة أثناء نمو الجنين وتؤثر على الذكور مرتين أكثر من الإناث. تشمل ملامح وجه متلازمة دريفت عند الأطفال أنفًا صغيرًا مقلوبًا أو شفة علوية رفيعة.
بعد إعلان إيلون ماسك إصابته بها.. هل متلازمة أسبرجر خطيرة؟ وهل يمكن علاجها؟| س/ج في دقائق
معظم الطفرات في وراثيات متلازمة دريفت التي تسبب متلازمة دريفت جديدة وليست موروثة من الوالدين. بعض الأسباب الرئيسية لهذه المتلازمة هي:
الطفرة الجينية هي السبب الرئيسي لمتلازمة دريفت. أكثر من 80٪ من حالات متلازمة دريفت ناتجة عن تغيير SCN1A في البويضة أو الحيوانات المنوية أو الجنين المبكر، مما يوفر إرشادات لإنشاء قنوات الصوديوم، والتي تتحكم في تدفق أيونات الصوديوم.
عندما يفشل هذا الجين في العمل بشكل صحيح، فإن قنوات الصوديوم التي تساعد خلايا الدماغ على العمل تعيق الاتصال بين الخلايا العصبية أو الخلايا العصبية.
قد تسبب بعض طفرات SCN1A أشكالًا أقل حدة من الصرع من متلازمة دريفت.
قد تترافق بعض الأنواع النادرة من المتلازمة مع طفرات جينية أخرى ، مثل SCN1B أو GABRG2 أو HCN1.
النوبة هي أحد الأعراض الأساسية لمتلازمة دريفت، والتي تبدأ عادةً عندما يبلغ الطفل حوالي 5.2 شهرًا أو في أي وقت بين 1 و 18 شهرًا. قد يكونون بصحة جيدة ولديهم نمو طبيعي.
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت من حالة صرع أو نوبات متكررة تستمر لأكثر من 5 دقائق. قد يعاني الأطفال الأكبر سنًا والبالغين المصابين بهذا الصرع من نوبات أقل تواترًا وأقصر. نظرًا لأن متلازمة دريفت لا ترتبط بتاريخ عائلي أو أي عوامل خطر محددة، فقد يجد الآباء صعوبة في التعرف على التغيرات الطفيفة في الأطفال المصابين بهذه المتلازمة.
أيضاً يمكن أن تتطور بسرعة على مدار عام تقريبًا، وتتنوع بين النوبات المتشنجة وغير المتشنجة، حيث يفقد الطفل قدراته خلال الدورة. قد تختلف شدة المتلازمة ونوعها وتكرارها و علاماتها وأعراضها من شخص لآخر. فيما يلي بعض الأشياء التي ربما يتم أخذها في الاعتبار:
متلازمة رامزي هانت | إن أصابك الجديري طفلًا فاحذر مرض جاستن بيبر | س/ج في دقائق
الحساسية للضوء مع متلازمة دريفت هي استجابة للأضواء الساطعة أو الوامضة. وايضاً يكون الشخص المصاب بمتلازمة دريفت عرضة للإصابة بنوبات استجابة للتغيرات في درجة حرارة الجسم أو ارتفاع درجة الحرارة. يمكن أن يكون النوم غير الكافي أو الإجهاد من الأسباب الشائعة لنوبة الصرع. بما أن الأطفال يحتاجون إلى النوم لفترة أطول من البالغين، فإن قلة النوم أو اضطراب النوم يمكن أن يزيد من حدوث النوبات.
تسبب المتلازمة مشاكل في الجهاز العصبي اللاإرادي، مما يؤدي إلى وظائف لا إرادية للقلب أو الرئتين أو المعدة أو الأمعاء.
قد تسبب النوبات هفوات في الوعي يمكن أن تستمر لمدة 20 ثانية أو أكثر أو حركات متكررة، مثل مضغ الشفاه أو تململ الأصابع. قد يحدق الطفل بهدوء في الفضاء، ويتوقف عن الكلام فجأة ويستأنف المحادثات.
ويمكن أن تحدث نوبة الرمع العضلي وهي نوبة نادرة تتميز بتشنجات قصيرة ومفاجئة أو هزات في العضلات أو مجموعة عضلية تحدث في نوبات، معظمها في الجزء العلوي من الجسم. يعاني الطفل من زيادة مفاجئة في قوة العضلات مشابهة لصدمات الكهرباء.
كما تتسبب النوبات اللاوتونية ضعفًا مفاجئًا في العضلات، أما النوبات البؤرية هي تلك التي تحدث في جزء واحد من الدماغ. والنوبات التوترية الارتجاجية تجعل نفضة الجسم بالكامل ورعشة تؤدي إلى اللاوعي. بمجرد أن يصاب الطفل بأول نوبة حمى، يمكن أن تحدث النوبات بدون حمى أيضًا. قد يصابون بنوبات متكررة عندما يكونون مرضى أو مصابين بالحمى.
تجعل متلازمة دريفت الأشخاص عرضة للإصابة المتكررة بالتهابات الأذن والأنف والحنجرة والرئة والجهاز الهضمي أو الالتهابات طويلة الأمد. ومع ذلك فإن البحث لم يفهم بعد ما إذا كانت هذه المشاكل ناتجة عن الإعاقة الكلية أو علاقة أكثر تحديدًا بهذه الحالة.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة دريفت من تغيرات في الجهاز العصبي اللاإرادي، مما يتسبب في انخفاض التعرق وارتفاع أو انخفاض درجات حرارة الجسم بشكل مفرط .
تعتبر العظام الضعيفة والتعرض لكسور العظام من علامات متلازمة دريفت.
يعاني حوالي ثلث الأشخاص المصابين بمتلازمة دريفت من عدم انتظام ضربات القلب، مثل تسارع دقات القلب أو بطء معدل ضربات القلب أو فترة QT المطولة.
تعتبر التأخيرات المعرفية وصعوبة التعلم وتأخر الكلام لدى الأطفال الصغار الذين تتراوح أعمارهم بين 1-2 سنوات شائعة مع أولئك الذين يعانون من متلازمة دريفت. يتمتع بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة أيضًا بقدرة فكرية أفضل من غيرهم. نقص التوتر هو نقص في توتر العضلات وهو شائع للأطفال بعمر سنة واحدة تقريبًا. الرنح هو اضطراب يؤثر على تناسق الطفل وتوازنه بعد بدء المشي . يظهر الرنح في الطفولة ويستمر في سن المراهقة والبلوغ. حتى أنهم قد يمشون في وضعية القرفصاء بسبب ضعف العضلات بسبب ضعف العضلات.
طيف التوحد | ما أعراضه؟ لماذا خطره على الذكور أكبر؟ نموذج رقمي من السعودية | س/ج في دقائق
غالبًا ما يتأخر تشخيص متلازمة دريفت نظرًا لندرتها وقد يكون من الصعب على الأطباء تشخيصها. يمكن أن يساعد التشخيص المبكر في تقليل تكرار النوبات ومدتها. إذا كان الطفل يعاني من نوبات طويلة أو أكثر قبل إتمام السنة الأولى من عمره، فمن المهم التحدث إلى طبيب الأعصاب إذا كانت هناك حاجة إلى إجراء أي اختبار إضافي. التشخيص المبكر أمر بالغ الأهمية للعلاج المناسب وأفضل نتيجة ممكنة ويتم التشخيص عن طريق:
الاختبارات الجينية من قبل لجنة الصرع بما في ذلك المتخصصين الوراثي والعصبي
اختبارات التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) و EEG (مخطط كهربية الدماغ) باستخدام موجات سبايك وموجات متعددة السكون المعممة
تقييم التأخيرات الحركية بعد عمر 24 شهر
معرفة سجل التاريخ الطبي للنوبات أو النوبات الحموية في الأسرة
سيتم تقييم الفحص العصبي وتقييم التطور المعرفي والحركي بناءً على عمر الطفل والمهارات المتوقعة. يمكن تقييم الأطفال الذين لا يستطيعون الكلام من خلال انتباههم للأشياء والأصوات والاستجابات للآخرين.
يمكن الكشف عن تضاؤل التوتر العضلي أو نقص التوتر الناتج عن متلازمة دريفت من خلال الفحص البدني. يمكن أن يشعر أحد أطراف الطفل بسهولة تحريكه.
بودكاست | أسطورة ميدوسا | ما علاقة “حارسة المعبد” بضحايا اغتصاب الأقارب؟ | س/ج في دقائق
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، إلا أن العلاجات أو الرعاية قد تقلل من عدد وشدة النوبات. بعض العلاجات الأكثر شيوعًا لهذه الحالة هي العلاجات المهنية والفيزيائية ويمكن استخدامها لتقليل محفز النوبات:
عادةً ما يوصف الأشخاص المصابون بمتلازمة دريفت مضادات الاختلاج لتقليل شدة النوبات ومقدارها. الأدوية الشائعة الموصوفة لمتلازمة دريفت هي حمض الفالبرويك وكلوبازام. يستخدم Epidolex، وهو دواء جديد يحتوي على الكانابيديول، لعلاج النوبات المرتبطة بمتلازمة دريفت. في عام 2020، تمت الموافقة أيضًا على الفينفلورامين المستخدم سابقًا لعلاج السمنة للأطفال المقاومين للعلاج المصابين بهذه الحالة.
تشير الأبحاث إلى أن النظام الغذائي الكيتوني الغني بالدهون وقليل الكربوهيدرات، مثل الحبوب والخضروات النشوية، قد يساعد الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت. يساعد البروتين أيضًا على تعزيز النمو. يؤثر هذا النظام الغذائي على مستويات GABA ويضر بالمسارات الكيميائية الحيوية المشاركة في الأداء السليم للجهاز العصبي المركزي.
من الضروري تجنب محفزات النوبات مثل الأنماط المرئية والأضواء الوامضة عند الأطفال المصابين بمتلازمة دريفت. يمكن أن تؤدي زيادة النشاط البدني، والحمامات الدافئة، والجاكوزي إلى تغيرات مفاجئة في درجة حرارة الجسم أو ارتفاع درجة حرارة الجسم التي قد تؤدي إلى متلازمة دريفت.
يقوم الطبيب بإجراء عملية جراحية لإدخال جهاز كهربائي صغير في الصدر أثناء هذا العلاج. يرسل هذا الجهاز نبضات كهربائية إلى الدماغ عبر العصب المبهم، الذي يشارك في وظيفة الجهاز العصبي عن طريق تقليل وتيرة النوبات.
قد يوصي طبيب الطفل أو المعالج المهني باستخدام جهاز مراقبة الطفل أو جهاز الكشف عن النوبات لمراقبة طفلك من النوبات الليلية لتطوير استراتيجيات يمكنها تجنب المحفزات أو التحكم فيها. قد يختار الآباء أيضًا مشاركة الغرفة مع أطفالهم لمراقبة عن كثب.
فيتامينات للأعصاب | أطعمة ومكملات غذائية يجب تناولها لتقوية الأعصاب
بعد تقييم نمو الطفل بانتظام، قد يوصي الطبيب ببعض العلاجات لإدارة التأخير للوصول إلى المعالم العمرية المناسبة. يساعد العلاج الوظيفي على صياغة استراتيجيات وأدوات لإدارة متلازمة دريفت. يساعد العلاج الطبيعي على تحسين قدرات الطفل على المشي والتوازن والتنسيق والقوة. يعزز العلاج السلوكي المهارات الاجتماعية والتنظيم العاطفي والصحة العقلية بينما يعزز علاج النطق تطور الكلام.
يمكن قرآءة المزيد من المعلومات من هنا