متلازمة هايلاندر هو عبارة عن مرض نادر أشهر ما يسببه هو التأخر في النمو الجسدي، مما يجعل الشخص يظهر مثل الأطفال بينما في هو الحقيقة هو شخص بالغ. قد يكون الفحص البدني هو ما يظهر التشخيص بهذه المتلازمة وهذا لأن أعراضها واضحة جدًا.
العلماء يعيدون جلد امرأة خمسينية لملمس فتاة عشرينية.. هل تنتهي الشيخوخة للأبد؟ | س/ج في دقائق
متلازمة هايلاندر هي متلازمة لا تؤدي إلى فقط إبطاء نمو فقط ولكنها متلازمة تمنع الشيخوخة من الوصول للجسم. فقد ظهرت أعراض هذه المتلازمة في عام 1989م وكانت الشخص المصاب من الناحية الواقعية، قد وصل لمرحلة النضوج والاعتماد على الذات، ولكنه يبدو في مظهره طفل صغير لا يستطيع حتى القيام بأبسط الانشطة.
ببساطة تعتبر متلازمة هايلاندر هي اضطراب جيني مسبب في حدوث تراكم العديد من المركبات المعروفة بالتسكر المخاطيّة، تعتبر هذه المركبات عديدة التسكر وهي مكونة من خلالا سلاسل طويلة غير متشعبة.
فتتكون المركبات هذه من خلال وحدات ثنائيّة التسكر بشكل متكرر فتكون هذه المركبات مكوّناً رئيسياً يكون في النسيج الضام فتلتصق الماء بها مؤدية لمقاومتها للضغط، ومن هنا تبدأو تظهر أعراض الاضطراب في سنون الطفولة الاولى وترتفع خطورتها للموت المبكر بسبب تلف الكثير من الأعضاء.
قد تتجزء حالة الاضطراب بناء على شدة الأعراض فيوجد ثلاثة انواع كلها لها ذات المُسبب وهو نقص او انعدام انزيم الفا أيديورينيداز كما أن هذا المرض مصنف كونه من الأمراض الخاملة في الأجسام وتظهر بسبب خلل ما يحدث بالجسم.
ان الطفل المُصاب بالمتلازمة بكونلديه كلا النسختين المصابين من الجين المؤدي للمرض كما يوجد أطفال يملكون نسخة حاملة للمرض دون أن تظهر أية أعراض ولكن يكون الأنزيم أقل من الانسان الطبيعي .
أبرز أعراض متلازمة هايلاندر أو العرض الأساسي هو تأخر النمو، وهو يجع الطفل يظهر بشكل أصغر من سنه فيكون مثلاً عمره 20 عامًا ولكن مظهره كأنه طفل بعمر السنتين.
مع عرض تأخر النمو، فإن المرضى الذين يعانون من هذه المتلازمة يعانون بشك لمفرط من تساقط الشعر.
كذلك الجلد يكون ناعماً على الرغم من وجود تجاعيد، وفي حالة الرجال لا تظهر خشونة في الصوت، فيكون نبرة الصوت مثل الرضيع.
في بعض الحالات تظهر تغييرات خلال مرحلة البلوغ. ولكن في أعلب الاوقات الأشخاص المصابين متلازمة هايلاندر لا يدخلون هذه المرحلة.
حدوث تضخم في كل من الكبد والطُحال.
علامات للتخلف العقلي.
تصبح ملامح الوجه غير طبيعية.
الإصابة بالكثير من الأعراض التي قد تتسبب في موت الطفل عادةً مع سن العاشرة.
أن أعراض تأخر النمو والتطور تكون بدايتها مع نهاية العام الأول للطفل ويتوقف بشكلاً نهائياً من سن العامين وحتى سن والرابعة ويلي هذا فقد عدداً من المهارات البدنية الفيزيائية.
حدوث صعوبة الكلام وفقدان السمع مع تضخم اللسان.
أبرز المضاعفات تأكل الطبقات المكونة لقرنية العين.
ظهور العين م شكل غائم كما تتعرض الشبكية الى الانحلال بشكل تدريجي.
الطفل المصاب يكون حجمه كبير خلال الولادة كما أن تزايد طوله يتسارع في المراحل العمرية الاولى بصورة غير طبيعية وسرعان ما يقل قبل أن يصل الطفل المصاب لعمر سنة.
تكون الضلوع الصدريّة للطفل المصاب بشكل أشبة بالمجذاف مما يجعل الطفل أمثر عرضه للالتهابات الرئوية.
حدوث التهابات في الأذن المتكررة مما يجعل فرصة نجاته قبل عامه العاشر ضئيلة نظراً للانسدادات الرئوية ومضاعفاتها المتعلقة بعضلة القلب.
مكافحة الشيخوخة البشرة والتجاعيد | وصفات مكافحة الشيخوخة بصورة آمنة
السبب الحقيقي وراء الإصابة بمرض متلازمة هايلاندر غير معروف للآن، ولكن يقال أنه نتيجة طفرة جينية.
من النظريات التي توضح سبب هذه المتلازمة هي حدوث تغير في التيلوميرات، وهي هياكل تكون بداخل الكروموسومات وهي المرتبطة بالشيخوخة.
التيلوميرات تعتبر المسؤولة عن التحكم بعملية انقسام الخلايا، والحد من حدوث الانقسام غير المنضبط، وهو ما يحدث عن الإصابة بمرض السرطان.
تفقد قطعة من التيلومير مع كل انقسام للخلية، مما يتسبب في الشيخوخة التدريجية، وهذه هي الطريقة الطبيعية. ولكن ما يحدث في متلازمة هايلاندر هو فرط في نشاط إنزيم تيلوميراز، وهو المسؤول عن إعادة تكوين جزء التيلومير المفقود، وبالتالي يضعف ظهور اعراض الشيخوخة.
لا تزال هناك حالات قليلة عرف أنها مصابة بمتلازمة هايلاندر، كن لا يُعرف للآن في السبب وكيف يمكن علاجها.
قد ينصح طبيب الوراثة أن يتك إجراء التشخيص الجزيئي للمرض، فقد يكون من الضروري استشارة طبيب الغدد الصماء للتحقق من الإنتاج الطبيعي للهرمونات، والتي ربما قد تتغير بحيث يمكن البدء في العلاج بالهرمونات البديلة.
وبما أنها تعتبر متلازمة نادرة الحدوث، كما أن المصابين بها عددهم نوعاً ما قليل فقد يكون هناك الكثير من التباين بين المرضى حيث أن هناك الكثير من الشكوك حول أصل الإصابة بها.
وفي الوقت نفسه، لا يوجد حتى الآن علاج معين يمكنه أن يحد حتى من إصابة هؤلاء الأشخاص بالاعراض التي تؤثر على عيش نمط حياة طبيعياً ومثاليًا لأعمارهم.
في الوقت حالي الكثير يعرفون أن هناك اهتماماً كبير بالحد من أعراض الشيخوخة أو التقدم في السن، لكن العلم لم يستطيع تحقيق شيء في هذا المسار.
فقدد قام احد الباحثين الأمريكان ريتشارد ووكر بمحاولة معرفة سر الحد من اعراض الشيخوخة في الجسم وقد يقوم هذا العالم بعمل دراسة موضح فيها أن الاساس يكمن في هذه المتلازمة، وقد أسماها “متلازمة إكس”.
تعتبر القصة الأكثر شهرة وانتشار هي التي لشابة تدعى غابي ويليامز التي كانت ضمن الدراسة التي أجراها هذا العالم وكانت في عمر العاشرة وقد كان وزنها 5 كيلو فقط وتبدو في شكل الطفلة، وحتى عمر الثالثة عشر لم تتغير حالتها الجسدية.
كذلك يتواجد ايضاً حالة الأسترالي نيكي فريمان، والذي في عمر 44 عاماً، ولكن شكله وحجم عظامه يبدو وكأنه طفل في العاشرة من عمره وتم التوصل إلى أن نموه يحدث مرة في كل أربع سنوات.
حالة عصرية أخرى مشهورة ايضاً بهذه المتلازمة وهي لصبي في عمل الـ 29 عامًا وهو مميز في شكله وصوته فيكون مثل ولد صغير يبلغ من العمر 10 سنوات وطوله 163 سم.
من خلال فيلم وثائقي عرض في شاشة التلفزيون شخص كوري وهو هيوميونغ شين يروي عن معاناته الدائمة في محولاته للعيش كرجل كبير في جسد طفل، موضحا فهو دوما يحتاج إلى إبراز بطاقة هويته للتحقق من عمره الحقيقي. فهو من مواليد شهر ايو 1989.
من الممكن العثور على عدد قليل جدًا من الحالات المصابة بمتلازمة هايلاندر، وهذا بسبب أن عدد الحالان المسجل إصابتها بهذا المرض قليلاً جدًا من وهذا على مستوى العالم. ولكن بسبب هذه المتلازمة فقد أصبح هيوميونغ شين من المشاهير الوطنيين في بلاده.
من ناحية أخرى، قد تم عمل فيلم وثائقي لقناة ABC عن حالة مشابهة لهذه المتلازمة، حيث أن مصطلح “متلازمة هايلاندر” ليس مصطلحًا معترفًا به بشكلاً عالميًا، ولكن بناء على الحالات المسجلة والذين يتشابهون في الاعراض تم نوعاً ما نشر الوعي عن وجود هذه المتلازمة النادرة.
موضوعات متعلقة
نسخة للطباعة
