متلازمة واردنبرغ هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر يشتهر أن من أعراضه كل من فقدان السمع الحسي العصبي وظهور تشوهات في تصبغات الجسم سواء في الشعر أو الجلد أو العينين.
سميت متلازمة واردنبرغ أو Waardenburg على اسم Petrus Johannes Waardenburg وهو كان طبيب للعيون هولندي الجنسية وهذا بعد أن لاحظ تباين في لون القزحي وكان يصاحبة مشاكل في السمع.
الشواطئ والأنشطة البحرية في دبي .. الدليل الإرشادي عن الشواطئ والأنشطة البحرية بدبي 2023
متلازمة واردنبرغ كما ذكرنا هي حالة وراثية يتغبر فيها لون أو صبغة الشعر والعيني وبالطبع الجلد كما أنها تسبب في فقدان السمع عند بعض المرضى.
يوجد ستة طفرات جينية هي المسببة لأنواع متلازمة واردنبورغ الاربعة، كما قد يشتهر كل نوع بأعراض مميزة وفريدة.
قد تكون متلازمة واردنبرغ وراثية أو بسبب طفرات جديدة تظهر بشكلاً تلقائيًا وهي تصيب الذكور والإناث بالتساوي فهي تصيب كل الأجناس.
ان معدل تكرار الإصابة فقد يصل لمريض من بين 40000 كما أنها السبب في من 2 إلى 5 ٪ من حالات الصمم الخلقي.
من الممكن أن تصيب متلازمة واردنبورغ أي شخص كونها مرض وراثي. أن اغلب الأشخاص الذين تم تشخيصهم بهذه المتلازمة فقد روثها من أحد الوالدين الذي ينقل نسخة من جين متحور للجنين خلال الحمل كما انه من العادة ما يكون الوالد الذي ينقل الجين إلى طفله مصابًا أيضًا بهذا المرض.
كذلك بمكن للناس أن يرثوا النوع الثاني والنوع الرابع من متلازمة Waardenburg في شكل جين وراثي متنحي وما يحدث حين ينقل كلا الوالدين نسخة من الجين المتحور إلى طفلهما خلال الحمل فهؤلاء الآباء لديهم متلازمة واردنبورغ ولكن لا تواجد لها أي أعراض.
في حالات نادرة قد تسبب الطفرة جينية غير وراثية ظهور هذه الحالة للمرضى.
كيفية الحفاظ على سلامة العين l نصائح لحفاظ على صحة العين بالصيف، أطعمة تحافظ على صحة العين
يتوفر أربعة أنواع من متلازمة واردنبورغ ويتم تشخيص كل نوع بناءً بحسب أعراضه وتشمل هذه الأنواع ما يلي:
أول نوع: عيون متباعدة وشكل أنف عريض.
ثاني نوع: فقدان في السمع من متوسط إلى شديد.
ثالث نوع: وهو متلازمة كلاين واردنبورغ: يحدث فيها فقدان السمع مع تغيرات وتصبغات في كل من الجلد والشعر كذلك تشوهات في نمو العظام في اليدين والذراعين.
رابع نوع: هو متلازمة Waardenburg-Shah وهو يجمع ما بين عراض متلازمة Waardenburg وأعراض مرض Hirschsprung، وأشهر أعراضها هو الإمساك الشديد أو انسداد الأمعاء.
تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ من كل شخص والاخر فيمن الممكن أن تختلف الاعراض حتى ما بين أفراد الأسرة نفسها.
كما قد تؤثر أعراض الحالة على كل من السمع ولون الشعر والجلد والعين كما قد تظهر الأعراض الأخرى في أنواع محددة من متلازمة واردنبورغ.
فأن تباعد العينين على نطاق واسع يظهر في النوع الأول أم بالنسبة لتشوهات الذراعين واليدين فتكون بالنوع الثالث ومرض هيرشسبرونج أو الاضطراب المعوي فيكون في النوع الرابع.
قد يظهر لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ ضعف سمع من متوسط إلى شديد في إحدى الأذنين أو في كلتيهما وهذا يكون اعتمادًا على نوع المتلازمة، قد لا يتأثر سمع بعض الأشخاص ايضاً فأن فقدان السمع يكون من الولادة أي خلقي.
قد تؤدي الإصابة بمتلازمة واردنبورغ لتغييرات في الشعر والجلد ولون العين ومن أبرز هذه التغييرات:
اللون الشاحب مع لون العين الأزرق.
تكون العيون بلونين مختلفين.
قد تكون هناك ألوان مختلفة من قزحيات العين متغايرة اللون.
بقعة في الشعر لونها أبيض وفي العادة تكون فوق الجبهة.
من الممكن أن بتحول لون الشعر إلى اللون الرمادي في سن صغير.
بقع فاتحة في الجلد تكون بلون مختلف عن باقي لون الجسم.
داء بهجت متلازمة اضطراباتُ التهاب الأوعية الدموية – أسبابه – أعراضه – تشخيصه – طرق العلاج
متلازمة Waardenburg التي من النوع الأول والنوع الثاني تعتبر صفات جسمية سائدة وراثية من إحدى الوالدين الذي يحمل هذه السمة، فإن أي طفل يكون له فرصة بحوال 50 ٪ للإصابة بهذه الحالة.
اما عن النوعين الثالث والرابع المتنحيان وهذا معناه أن كلا الوالدين يجب أن يكون لهما الجينات من أجل نقلها إلى الجنين وقد يكون لشخصان اصحاب هذه السمة بفرصة بنسبة 25٪ لإنجاب الأبناء المصابين بهذه المتلازمة.
قد يعاني العديد من الأشخاص في الأسرة الواحدة من متلازمة واردنبورغ ولكن ليس بالضرور أن يكون عند كل أفراد الأسرة أعراض متشابه فقد يكون هناك تفاوت في الشدة حتى بين أفراد الأسرة المقربين كالوالدين والأبناء.
قد يطلب الطبيب المعالح من المريض إجراء اختبار جيني لتأكيد التشخيص واختبارات أخرى للبحث عن الاعراض المرتبطة بهذه الحالة والتي منها:
فحص العين.
اختبار السمع.
اختبار تصوير للأذن الداخلية ولليدين والذراعين أو الأمعاء وهذا يكون وفقاً لنوع المتلزمة.
العلاج لا يكون ضروريًا في كل أنواع متلازمة واردنبورغ فيمكن علاج الأعراض في حالة انها ظاهرة ويكون هذا حسب الحاجة والتي منها:
استخدام السماعات أو عمل جراحة زراعة للقوقعة لتحسين فقدان السمع.
القيام بارتداء واقٍ من الشمس لحماية مناطق البشرة المصابة بالتصبغ لمنع أضرار أشعة الشمس عنها.
تناول الدواء أو القيام بنظام غذائي يكون غني بالألياف لتحسين حركة الأمعاء.
القيام بعملية جراحية لإستئصال جزء من الأمعاء المسدودة أو إصلاح الأمعاء المصابة.
تطبيق المستحضرات أو المراهم الموضعية لتحسين صحة الجلد.
متلازمة فرط المرونة ” إهلرز دانلوس “ أبرز المعلومات عن المتلازمة مضاعفاتها واعراضها وعلاجها
في العادة ما يتم نقل متلازمة Waardenburg من خلال الجين السائج في الوراثة، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المعيب قد تقوم بإحداث الاضطراب.
في أغلب الحالات يكون الشخص المصاب له أحد الوالدين مصاب بهذه الحالة فقد تنتج نسبة صغيرة من الحالات بسبب طفرات جديدة في الجين يمعنى انه لا يوجد تاريخ للمتلازمة في عائلة الشخص المصاب.
تنتقل بعض حالات Waardenburg من النوع 2 والنوع 4 وراثيًا من الوالد إلى الطفل بسبب جين متنححي، وهذا معناه أن الشخص المصاب يجب سيرث نسخة واحدة من الجين غير العامل من كل والد، فهؤلاء الاشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين لا يعانوا من أي من أعراض هذه الحالة، ولكن لديهم فرصة واحدة من كل 2 لتوريث هذا الجين المعيب إلى أطفالهم.
في حالة أنه قد تم تشخيص طفلك بمتلازمة واردنبورغ ، فمن الهام عمل كل من اختبارات سمع منتظمة مع الطبيب المعالج أو أخصائي السمع طوال حياته.
أما إذا كان الطفل يعاني من مشكلة في السمع خلال الطفولة فمن الممكن أن يعاني من تأخر في مراحل نموه مما قد يؤثر على نموه المعرفي. لذا يمكن عمل جراحات زرع القوقعة الصناعية أو أجهزة السمع المساعدة في علاج ضعف السمع للمرضى الذين شخصوا بهذه المتلازمة.
في حالة أن طفل يعاني من أعراض في كل من لون شعره وعينيه وجلده، فقد يشعر بعدم الثقة ما بين أقرانه لذا يمكن إخضاعهم للعلاج السلوكي المعرفي لمساندتهم في بناء الثقة واحترام الذات.
موضوعات متعلقة
نسخة للطباعة
